myPrenatal Genome Karyo – tai neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), kurio paskirtis yra aptikti 21, 18, 13 chromosomų trisomijas, X ir Y chromosomų aneuploidijas, bei nustatyti tam tikrus chromosomų viduje esančius genetinės medžiagos fragmentų kopijų skaičiaus pokyčius, t.y. stambias delecijas ir duplikacijas (CNVs, angl. copy number variants), didesnes nei 7Mb apimties, bei atlikti visų kitų autosominių chromosomų analizę dėl galimų aneuploidijų. Nurodoma vaisiaus lytis. NIPT tyrimas pagrįstas laisvosios vaisiaus DNR analize, atliekant viso genomo sekoskaitą (WGS, angl. whole genome sequencing). Laisvojoje DNR (cfDNA), kuri cirkuliuoja nėščiosios kraujyje, aptinkama ir vaisiaus(-ių) placentos(-ų) DNR frakcija (cffDNA). Nustatoma, kokia yra tikimybė, kad vaisius gali turėti tiriamų genetinių anomalijų.

Monogeninių ligų tyrimas yra neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), kurio paskirtis yra vaisiaus patikra dėl daugiau kaip 40 autosominiu dominantiniu būdu paveldimų monogeninių ligų, priklausančių šioms grupėms: sindrominės, Noonan‘o tipo, kraniosinostozės bei skeleto vystymosi sutrikimai. Šias ligas sudėtinga arba neįmanoma pastebėti atliekant vaisiaus ultrasonoskopiją, arba sutrikimai išryškėja tik antrojo nėštumo trimestro pabaigoje. Tyrimo metu analizuojama nėščiosios kraujyje cirkuliuojanti laisvoji (ne ląstelėse esanti) DNR (cfDNA), kurios dalį sudaro ir vaisiaus(-ių) placentos(-ų) DNR frakcija (cffDNA). Šis tyrimas užsakomas, užpildant Varelli „Placenta monogenic“ tyrimo užsakymo formą.

Vienvaisis – nuo 10 nėštumo sav.

Kraujas.

Atsakymas pateikiamas per 20  darbo dienų el. paštu arba per www.e-pacientas.lt