Aprašymas
€1.250,00
+Dovana - Kalio ir Natrio tyrimas
Aprašymas
Tyrimo aprašymas
Rekomendacija nuo kada atlikti tyrimą
Ėminys
Per kiek laiko pateikiamas atsakymas?
Tyrimo aprašymas
Placenta Safe™ Complete Plus yra išsamus neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), apimantis du pagrindinius tyrimus: Placenta Safe™ Karyo Plus ir Placenta Safe™ Gene Complete.
Tyrimo apimtis:
- Visų chromosomų aneuploidijos: Aptinka skaitines chromosomų anomalijas, kurios gali sukelti genetines ligas, pavyzdžiui, Dauno sindromą, Edvardso sindromą ir Patau sindromą.
- Stambios delecijos ir duplikacijos: Nustato genetinės medžiagos fragmentų kopijų skaičiaus pokyčius (CNVs, copy number variants), didesnius nei 7 Mb.
- Mikrodelecijų sindromai: Aptinka 9 mikrodelecijų sindromus:
- DiGeorge sindromas (22q11.2 del)
- Cri-du-chat sindromas (5p15.2 del)
- Angelman sindromas (15q11.2-q13.1 del)
- Prader-Willi sindromas (15q11.2-q13.1 del)
- 1p36 delecijos sindromas
- Wolf-Hirschhorn sindromas (4p16.3 del)
- Jacobsen sindromas (11q23.3-q25 del)
- Langer-Giedion sindromas (8q24.11-q24.13 del)
- Smith-Magenis sindromas (17p11.2 del)
- Monogeninės ligos: Patikra dėl 44 autosominių dominantinių ligų:
- ASXL1, BRAF, CBL, CHD7, COL1A1, COL1A2, COL2A1, FGFR2, FGFR3, HDAC8, JAG1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MECP2, NIPBL, NSD1, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SETBP1, SIX3 genai
Recesyviniu būdu paveldimos ligos:
- Cistinė fibrozė (CFTR genas)
- 1A tipo kurtumas (CX26 (GJB2) genas)
- 1B tipo kurtumas (CX30 (GJB6) genas)
- Beta talasemija (HBB genas)
- Pjautuvinė anemija (HBB genas)
Dvivaisio dichorioninio nėštumo atveju: Mikrodelecijos ir lytinių chromosomų aneuploidijos nėra nustatomos.
Rekomendacija nuo kada atlikti tyrimą
Nuo 10 nėštumo sav.
Ėminys
Nėščiosios veninis kraujas ir vaisiaus tėvo DNR mėginys (iš vidinio skruosto arba veninio kraujo).
Per kiek laiko pateikiamas atsakymas?
Atsakymas pateikiamas per 10-20 d.d. el. paštu arba per www.e-pacientas.lt
Share on facebook
Share on linkedin
Share on whatsapp
Share on email