Aprašymas
€690,00
+Dovana - Kreatinino tyrimas
Aprašymas
Tyrimo aprašymas
Rekomendacija nuo kada atlikti tyrimą
Ėminys
Per kiek laiko pateikiamas atsakymas?
Tyrimo aprašymas
Placenta Safe™ Gene De novo – neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), skirtas nustatyti tam tikras autosomines dominantines ir de novo atsirandančias monogenines (vieno geno sukeltas) ligas. Šis tyrimas ypač rekomenduojamas poroms, kurių šeimoje jau pasitaikė paveldėtų monogeninių ligų, taip pat vyresnio amžiaus poroms, nes vyresnis tėvų amžius padidina riziką de novo atsirandančioms genetinėms mutacijoms.
Tyrimo metu nustatomi genetiniai pokyčiai, susiję su tokiomis ligomis kaip:
- Achondroplazija (FGFR3 genas)
- Hipochondroplazija (FGFR3, FGFR2 genai)
- Achondrogenezė, II tipo (COL2A1 genas)
- CATSHL sindromas: kamptodaktilija, aukštas ūgis, įgimta skoliozė, kurtumas (FGFR3 genas)
- LEOPARD sindromas, I tipo: šlakai, širdies laidumo sutrikimai, akiduobių vystymosi ydos (PTPN11 genas)
- Nunano (Noonan) sindromas: I, IV, V, VIII tipai ir į Noonan panašūs sindromai (PTPN11, SOS1, RAF1, BRAF, CBL, KRAS, MAP2, MAP2K2, NRAS, RIT1, SHOC2 genai)
- Juvenilinė mielomonocitinė leukemija (PTPN11, CBL genai)
- Kardiofaciokutaninis sindromas: I, III, VI tipai (BRAF, MAP2K1, MAP2K2 genai)
- Reto (Rett) sindromas (MECP2 genas)
- Alaželio (Alagille) sindromas (JAG1 genas)
- CHARGE sindromas: koloboma, širdies defektai, choanų atrezija, genitalijų hipoplazija, ausies formavimosi ydos (CHD7 genas)
- Kornelijos de Lanž (Cornelia de Lange) sindromas: V ir I tipai (HDAC8, NIPBL genai)
- Sotoso (Sotos) sindromas: I tipas (NSD1 genas)
- Boringo-Opitco (Bohring-Opitz) sindromas (ASXL1 genas)
- Šincel-Gidjono (Schinzel-Giedion) sindromas (SETBP1 genas)
- Antley-Bixler sindromas: II tipas (FGFR2 genas)
- Aperto (Apert) sindromas (FGFR2 genas)
- Džeksono-Vaiso (Jackson-Weiss) sindromas (FGFR2 genas)
- Pfaiferio (Pfeiffer) sindromas: I, II ir III tipai (FGFR2 genas)
- Muenke sindromas: kraniosinostozė (FGFR3 genas)
- Tanatoforinė displazija: I ir II tipai (FGFR3 genas)
- Elerso-Danloso (Ehlers-Danlos) sindromas: I, II, III ir IV tipai (COL1A1, COL1A2 genai)
- Kruzono (Crouzon) liga su juodąja akantoze (FGFR3 genas)
- Osteogenesis imperfecta: I, II, III ir IV tipai (COL1A1, COL1A2 genai)
Rekomendacija nuo kada atlikti tyrimą
Nuo 10 nėštumo sav.
Ėminys
Veninis kraujas.
Per kiek laiko pateikiamas atsakymas?
Atsakymas pateikiamas per 10-20 d.d. el. paštu arba per www.e-pacientas.lt
Share on facebook
Share on linkedin
Share on whatsapp
Share on email