Placenta Safe Gene De novo –  tyrimas yra neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), kurio paskirtis yra vaisiaus patikra dėl 25 genų mutacijų ir 44 autosominiu dominantiniu būdu paveldimų monogeninių ligų (genai ASXL1, BRAF, CBL, CHD7, COL1A1, COL1A2, COL2A1, FGFR2, FGFR3, HDAC8, JAG1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MECP2, NIPBL, NSD1, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SETBP1, SIX3). Šios ligos priklauso šioms grupėms: sindrominės, Noonan‘o tipo, kraniosinostozės bei skeleto vystymosi sutrikimai. Šias ligas sudėtinga arba neįmanoma pastebėti atliekant vaisiaus ultrasonoskopiją, arba sutrikimai išryškėja tik antrojo nėštumo trimestro pabaigoje. 

Tyrimo metu analizuojama nėščiosios kraujyje cirkuliuojanti laisvoji (ne ląstelėse esanti) DNR, kurios dalį sudaro ir vaisiaus(-ių) placentos(-ų) DNR frakcija. 

18-43 metų moterims.

Veninis kraujas.

Atsakymas pateikiamas per 10-20 d.d. el. paštu arba per www.e-pacientas.lt