NIPT vaisiaus dominantinių monogeninių ligų tyrimas – Šis tyrimas skirtas patikrinti vaisių dėl 44 autosominių dominantinių ir kai kurių de novo atsirandančių monogeninių (vieno geno sukeltų) ligų. Monogeninių ligų tyrimą atlikti ypač aktualu, kai šeimoje jau pasitaikė paveldėtų monogeninių ligų. Taip pat tyrimas ypač aktualus vyresnio amžiaus poroms, nepaisant to, ar šeimoje buvo paveldėtų ligų, nes pastojus vyresniame amžiuje (galioja tiek motinos, tiek tėvo amžiui) yra didesnė de novo atsirandančių monogeninių ligų tikimybė.
Tiriama dėl šių monogeninių ligų:
- Achondroplazija (genas FGFR3);
- Hipochondroplazija (genai FGFR3, FGFR2);
- Achondrogenezė, II tipo (genas COL2A1);
- CATSHL sindromas: kamptodaktilija, aukštas ūgis, įgimta skoliozė, kurtumas (genas FGFR3);
- LEOPARD sindromas, I tipo: šlakai, įgimti širdies laidumo sutrikimai, įgimta akiduobių vystymosi yda (hipertelorizmas), pulmoninė stenozė, įgimtos lytinių organų anomalijos, sulėtėjęs augimas, neurosensorinis kurtumas (genas PTPN11);
- Nunano (Noonan) sindromas: I, IV, V, VIII tipų ir į Noonan panašūs sindromai (genai: PTPN11, SOS1, RAF1, BRAF, CBL, KRAS, MAP2, MAP2K2, NRAS, RIT1, SOCH2);
- Juvenilinė mielomonocitinė leukemija (genai PTPN11, CBL);
- Kardiofaciokutaninis sindromas: I, III, VI tipo (genai: BRAF, MAP2K1, MAP2K2);
- Reto (Rett) sindromas (genas MECP2);
- Alaželio (Alagille) sindromas (genas JAG1);
- CHARGE sindromas: koloboma, širdies defektai, choanų atrezija, pavėluotas augimas ir (arba) vystymasis, genitalijų hipoplazija, ausies formavimosi ydos (genas CHD7);
- Kornelijos de Lanž (Cornelia de Lange) sindromas, V ir I tipo (genai HDAC8 ir NIPBL);
- Sotoso (Sotos) sindromas, I tipo (genas NSD1);
- Boringo-Opitco (Bohring-Opitz) sindromas (genas ASXL1);
- Šincel-Gidjono (Schinzel-Giedion) sindromas (genas SETBP1);
- Antley-Bixler sindromas, II tipo (genas FGFR2);
- Aperto (Apert) sindromas (genas FGFR2);
- Džeksono-Vaiso (Jackson-Weiss) sindromas (genas FGFR2); Pfaiferio (Pfeiffer) sindromas: I, II ir III tipo (genas FGFR2);
- Muenke sindromas: vainikinės kaukolės siūlės kraniosinostozė (genas FGFR3); Tanatoforinė displazija: I ir II tipo (genas FGFR3);
- Elerso-Danloso (Ehlers-Danlos) sindromas (genai COL1A1 ir COL1A2);
- Kruzono (Crouzon) liga su juodąja akantoze (genas FGFR3); Nebaigtinė osteogenezė: I, II, III ir IV tipai (genai COL1A1 ir COL1A2).”
Tyrimui reikalingas motinos veninio kraujo ėminys.
Atsakymas pateikiamas per 20 – 30 darbo dienų el. paštu arba per www.e-pacientas.lt
