GeneScreen Focus – genetinio suderinamumo tyrimas būsimiems tėvams, skirtas nustatyti nešiotojo statusą dėl 30 genetinių ligų. Šis tyrimas yra svarbus planuojant nėštumą, nes leidžia nustatyti, ar asmuo yra nešiotojas genetinių ligų, kurias gali perduoti savo palikuonims. Tyrimą rekomenduojama atlikti abiem nėštumą planuojantiems partneriams, nes jei abu yra besimptominiai ligą lemiančios mutacijos nešiotojai, egzistuoja rizika perduoti šią ligą palikuonims. Gydytojas genetikas, remdamasis tyrimo rezultatais, gali įvertinti šią riziką.

Tiriami genai: ACADM, AGXT, ARSA, ATP7B, BTD, CBS, CFTR, DHCR7, EMD, FMR1, GAA, GALC, GALT, GBA, GJB1, GJB2/CX26, GJB6/CX30, GLA, HADHA, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, MEFV, MMACHC, PAH, PMM2, SERPINA1, SLC26A2, SMN1 (MLPA).

Planuojantys nėštumą arba besilaukiančios poros.

Veninis kraujas.

Atsakymas pateikiamas per 20-25 d.d. el. paštu arba per www.e-pacientas.lt