Placenta Safe Full Risk – tai neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), apimantis tris tyrimus Placenta Safe™ Karyo Plus, Placenta Safe™ Gene Complete ir GeneScreen Focus. 

Tyrimo paskirtis – aptikti visų chromosomų aneuploidijas, bei nustatyti tam tikrus chromosomų viduje esančius genetinės medžiagos fragmentų kopijų skaičiaus pokyčius, t.y. stambias delecijas ir duplikacijas, didesnes nei 7 Mb apimties, bei 9 su mikrodelecijomis susijusius sindromus: DiGeorge (22q11.2 del), Cri‐du‐chat (5p15.2 del), Angelman/Prader‐Willi (15q11.2-q13.1 del), 1p36 delecijos, Wolf Hirschhorn (4p16.3 del), Jacobsen (11q23.3-q25 del), Langer‐Giedioni (8q24.11-q24.13 del), Smith-Magenis (17p11.2 del), ir atlikti patikrą dėl 44 autosominiu dominantiniu būdu paveldimų monogeninių ligų (genai ASXL1, BRAF, CBL, CHD7, COL1A1, COL1A2, COL2A1, FGFR2, FGFR3, HDAC8, JAG1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MECP2, NIPBL, NSD1, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SETBP1, SIX3), bei 5 autosominiu recesyviniu būdu paveldimų ligų: cistinės fibrozės, beta talasemijos, pjautuvinės anemijos, 1A ir 1B tipų kurtumo (genai CFTR, CX26 (GJB2), CX30 (GJB6), HBB). 

Nurodoma vaisiaus lytis. Kartu abiems partneriams atliekamas GeneScreen Focus tyrimas nustato, ar besilaukianti pora yra 31 recesyviniu būdu paveldimos genetinės ligos nešiotojais ir įvertina riziką jas paveldėti palikuonims (tiriami genai ACADM, AGXT, ARSA, ATP7B, BTD, CBS, CFTR, DHCR7, EMD, FMR1, GAA, GALC, GALT, GBA, GJB1, GJB2, GJB6, GLA, HADHA, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, MEFV, MMACHC, PAH, PMM2, SERPINA1, SLC26A2, SMN1).

NIPT tyrimas pagrįstas laisvosios vaisiaus DNR analize, atliekant viso genomo sekoskaitą (WGS, angl. whole genome sequencing). Laisvojoje DNR (cfDNA), kuri cirkuliuoja nėščiosios kraujyje, aptinkama ir vaisiaus(-ių) placentos(-ų) DNR frakcija (cffDNA). Nustatoma, kokia yra tikimybė, kad vaisius gali turėti tiriamų chromosominių ir genetinių anomalijų.

18-43 metų moterims.

Veninis kraujas.

Atsakymas pateikiamas per 15-25 d.d. el. paštu arba per www.e-pacientas.lt