Aprašymas
€1.650,00
Aprašymas
Placenta Safe™ Full Risk – išsamiausias neinvazinis prenatalinis tyrimas, apimantis visą chromosomų ir genetinių anomalijų spektrą. Šis tyrimas suteikia išsamią informaciją apie visų chromosomų aneuploidijas, stambias genetines anomalijas ir mikrodelecijas, kurios gali sukelti rimtas genetines būkles. Taip pat apima GeneScreen Focus testą, kuris tikrina abu partnerius dėl recesyvinių genų ligų nėšiotojo statuso.
Tyrimo apimtis:
- Visų chromosomų aneuploidijos: Aptinka skaitines chromosomų anomalijas, kurios gali sukelti genetines ligas, pavyzdžiui, Dauno sindromą, Edvardso sindromą ir Patau sindromą.
- Stambios delecijos ir duplikacijos: Nustato genetinės medžiagos fragmentų kopijų skaičiaus pokyčius (CNVs, copy number variants), didesnius nei 7 Mb.
Mikrodelecijų sindromai:
- DiGeorge sindromas (22q11.2 del)
- Cri-du-chat sindromas (5p15.2 del)
- Angelman sindromas (15q11.2-q13.1 del)
- Prader-Willi sindromas (15q11.2-q13.1 del)
- 1p36 delecijos sindromas
- Wolf-Hirschhorn sindromas (4p16.3 del)
- Jacobsen sindromas (11q23.3-q25 del)
- Langer-Giedion sindromas (8q24.11-q24.13 del)
- Smith-Magenis sindromas (17p11.2 del)
- Monogeninės ligos: Patikra dėl 44 autosominių dominantinių ligų:
- ASXL1, BRAF, CBL, CHD7, COL1A1, COL1A2, COL2A1, FGFR2, FGFR3, HDAC8, JAG1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MECP2, NIPBL, NSD1, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SETBP1, SIX3 genai
Recesyviniu būdu paveldimos ligos: Patikra dėl 5 ligų:
- Cistinė fibrozė (CFTR genas)
- 1A tipo kurtumas (CX26 (GJB2) genas)
- 1B tipo kurtumas (CX30 (GJB6) genas)
- Beta talasemija (HBB genas)
- Pjautuvinė anemija (HBB genas)
- GeneScreen Focus: Nustato, ar abu partneriai yra recesyvinių genų ligų nešiotojai, įvertina riziką, susijusią su genetinių ligų paveldėjimu.
- ACADM, AGXT, ARSA, ATP7B, BTD, CBS, CFTR, DHCR7, EMD, FMR1, GAA, GALC, GALT, GBA, GJB1, GJB2/CX26, GJB6/CX30, GLA, HADHA, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, MEFV, MMACHC, PAH, PMM2, SERPINA1, SLC26A2, SMN1 (MLPA).
Dvivaisio dichorioninio nėštumo atveju: Mikrodelecijos ir lytinių chromosomų aneuploidijos nėra nustatomos.
Nuo 10 nėštumo sav.
Nėščiosios veninis kraujas ir vaisiaus tėvo DNR mėginys (iš vidinio skruosto arba veninio kraujo).
Atsakymas pateikiamas per 15-25 d.d. el. paštu arba per www.e-pacientas.lt


