Placenta Safe Karyo Plus – neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), skirtas aptikti visų chromosomų aneuploidijas, bei nustatyti tam tikrus chromosomų viduje esančius genetinės medžiagos fragmentų kopijų skaičiaus pokyčius, t.y. stambias delecijas ir duplikacijas, didesnes nei 7 Mb apimties, bei 9 su mikrodelecijomis susijusius sindromus: DiGeorge (22q11.2 del), Cri‐du‐chat (5p15.2 del), Angelman/Prader‐Willi (15q11.2-q13.1 del), 1p36 delecijos, Wolf Hirschhorn (4p16.3 del), Jacobsen (11q23.3-q25 del), Langer‐Giedioni (8q24.11-q24.13 del), Smith-Magenis (17p11.2 del). 

Pacientei pageidaujant taip pat nurodoma vaisiaus lytis. Šis tyrimas pagrįstas laisvosios vaisiaus DNR analize, atliekant viso genomo sekoskaitą (WGS, angl. whole genome sequencing). Laisvojoje DNR, kuri cirkuliuoja nėščiosios kraujyje, aptinkama ir vaisiaus(-ių) placentos(-ų) DNR frakcija. Nustatoma, kokia yra tikimybė, kad vaisius gali turėti tiriamų genetinių anomalijų.

18-43 metų moterims.

Veninis kraujas.

Atsakymas pateikiamas per 5-8 d.d. el. paštu arba per www.e-pacientas.lt