GeneScreen Focus – genetinis tyrimas leidžia nustatyti, ar asmuo yra nešiotojas genetinių ligų, kurias gali perduoti savo palikuoniams. Patikra dėl 30 genetinių ligų.

Tiriamos ligos

• Alpha-thalassemia (genes HBA1,HBA2)
• Beta-thalassemia (gene HBB)
• Cystic fibrosis (gene CFTR)
• Galactosemia (gene GALT)
• Duchenne muscular dystrophy (X-linked, gene DMD)
• Fanconi anemia (gene FANCC)
• Tay-Sachs disease (gene HEXA)
• Familial dysautonomia (gene IKBKAP)
• Gaucher disease (gene GBA)
• Deficit of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (gene ACADM)
• Mucolipidosis Type IV (gene MCOLN1)
• Niemann-Pick disease, types A / B (gene SMPD1)
• Phenylketonuria (gene PAH)
• Sickle cell anemia (gene HBB)
• Spinal muscular atrophy (SMA) (genes SMN1, SMN2)
• Smith-Lemli-Opitz Syndrome (gene DHCR7)
• Bloom syndrome (gene BLM)
• Canavan disease (gene ASPA)
• X-Fragile (X-Linked, gene FMR1)

Tyrimą tikslinga atlikti, kuomet tyrimą atlieka abu nėštumą planuojantys partneriai, nes jei abu jie yra besimptominiai ligą lemiančios mutacijos nešiotojai, egzistuoja rizika perduoti šią ligą savo palikuonims. 

Veninis kraujas.

Atsakymas pateikiamas per 15-25 d.d. el. paštu arba per www.e-pacientas.lt