NIPTIFY Plus – tai neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), kurio paskirtis yra įvertinti 21, 18, 13 chromosomų trisomijų riziką, lytinių chromosomų skaičiaus pokyčio riziką bei atlikti analizę dėl 8 mikrodelecinių sindromų: DiGeorge sindromas (22q11.2), Williams‐Beuren (7q11), 1p36 delecija, Angelman/Prader‐Willi (15q), Wolf‐ Hirschhorn (4p), Jacobsen (11q), Cri‐du‐chat (5p) ir Langer‐Giedioni (8q) sindromai. Nėščiajai pageidaujant nurodoma ir vaisiaus lytis. Tyrimas atliekamas naudojant modernią DNR sekoskaitos technologiją Focus Plus. Prieš sekoskaitą, vaisiaus DNR frakcija yra pagausinama. Nustatoma, kokia yra tikimybė, kad vaisius gali turėti tiriamų genetinių anomalijų.

myPrenatal Genome Karyo – tai neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), kurio paskirtis yra aptikti 21, 18, 13 chromosomų trisomijas, X ir Y chromosomų aneuploidijas, bei nustatyti tam tikrus chromosomų viduje esančius genetinės medžiagos fragmentų kopijų skaičiaus pokyčius, t.y. stambias delecijas ir duplikacijas (CNVs, angl. copy number variants), didesnes nei 7Mb apimties, bei atlikti visų kitų autosominių chromosomų analizę dėl galimų aneuploidijų. Nurodoma vaisiaus lytis. NIPT tyrimas pagrįstas laisvosios vaisiaus DNR analize, atliekant viso genomo sekoskaitą (WGS, angl. whole genome sequencing). Laisvojoje DNR (cfDNA), kuri cirkuliuoja nėščiosios kraujyje, aptinkama ir vaisiaus(-ių) placentos(-ų) DNR frakcija (cffDNA). Nustatoma, kokia yra tikimybė, kad vaisius gali turėti tiriamų genetinių anomalijų.

Vienvaisis – nuo 10 nėštumo sav.

Kraujas.

Atsakymas pateikiamas per 20  darbo dienų el. paštu arba per www.e-pacientas.lt