Aprašymas
€590,00
Aprašymas
NIPTIFY Plus – išsamus NIPT tyrimas, suteikiantis išsamią informaciją apie vaisiaus genetinį profilį, įskaitant dažniausias 21, 18, 13 chromosomų trisomijas, lytinių chromosomų skaičiaus pokytį, kitų autosomų aneuploidijas, 21 mikrodelecinio sindromo riziką bei visos genomos mastu kliniškai reikšmingus segmentinius pakitimus. NIPTIFY tyrimas taip pat nustato 3 farmakogenetines mutacijas mitochondrijų DNR.
Tyrimas atliekamas naudojant modernią DNR sekoskaitos technologiją Focus Plus, kuri padidina analizės jautrumą ir tikslumą, net tada, kai vaisiaus DNR koncentracija yra mažesnė – kaip kartais būna ankstyvame nėštumo laikotarpyje nėščiosioms su viršsvoriu. Tyrimas suteikia itin tikslius rezultatus ir ženkliai sumažina pakartotinių tyrimų poreikį.
Tyrimo apimtis:
- Trisomijos 21, 18 ir 13: Nustatomos chromosomų trisomijos, susijusios su Dauno, Edvardso ir Patau sindromais
- X, Y aneuploidijos: Analizuojami lytinių chromosomų skaičiaus pokyčiai.
Stambios delecijos ir duplikacijos: Tiriamos chromosomų viduje esančios genetinės medžiagos fragmentų kopijų skaičiaus pokyčiai (CNVs, copy number variants), didesni nei 7 Mb.
- Visų likusių chromosomų porų aneuploidijų analizė: Analizuojama galimų aneuploidijų visose autosomose.
- Mikrodelecijos ir mikroduplikacijos: Tikrinama dėl 21 mikrodelecinio sindromo, įskaitant:
DiGeorge sindromas (22q11.2); Angelman/Prader-Willi sindromai; 15q11-q13 duplikacijos sindromas;
Williams-Beuren sindromas; 1p36 delecijos sindromas; Cri-du-chat sindromas; Wolf-Hirschhorn sindromas; Jacobsen sindromas; Langer-Giedion sindromas; Diušeno raumenų distrofija; 7q11.23 duplikacijos sindromas; 17q12 delecijos sindromas; Smith-Magenis sindromas; Koolen-De Vries sindromas; Phelan-McDermid sindromas; 15q24 delecijos sindromas; Neurofibromatozė (1 tipo); 3q29 mikrodelecijos sindromas; 2q31.2 delecijos sindromas; Miller-Dieker sindromas; Pallister-Killian sindromas.
- Mitochondrijų DNR mutacijos: 3 mutacijos mitochondrijų DNR
- Vaisiaus lytis: Nustatoma pagal pageidavimą.
Atliekama tik esant vienvaisiam nėštumui!
Vienvaisis – nuo 10 nėštumo sav.
Veninis kraujas.
Atsakymas pateikiamas per 5-10 darbo dienas el. paštu arba per www.e-pacientas.lt