Placenta Safe™ Karyo Plus – tai neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), skirtas nustatyti visų chromosomų aneuploidijas bei aptikti stambias delecijas ir duplikacijas (CNVs), didesnes nei 7 Mb. Tyrimas taip pat apima 9 mikrodelecijos sindromus, tokius kaip DiGeorge, Cri-du-chat, Angelman/Prader-Willi, 1p36 delecijos, Wolf-Hirschhorn, Jacobsen, Langer-Giedioni ir Smith-Magenis sindromai. Pacientei pageidaujant, galima nustatyti vaisiaus lytį. Dvivaisio nėštumo atveju galima nustatyti, ar bent vienas vaisius turi Y chromosomą. 

Tyrimo apimtis:

• Visų chromosomų aneuploidijos: Nustatomos visų chromosomų porų skaitinės anomalijos.
• Stambios delecijos ir duplikacijos: Aptinkami genetinės medžiagos fragmentų kopijų skaičiaus pokyčiai (CNVs), didesni nei 7 Mb.
• 9 sindromai, susiję su specifinėmis mikrodelecijomis:
• DiGeorge (22q11.2 del)
• Cri-du-chat (5p15.2 del)
• Angelman (15q11.2-q13.1 del)
• Prader-Willi (15q11.2-q13.1 del)
• 1p36 delecijos sindromas
• Wolf-Hirschhorn (4p16.3 del)
• Jacobsen (11q23.3-q25 del)
• Langer-Giedion (8q24.11-q24.13 del)
• Smith-Magenis (17p11.2 del)
• Vaisiaus lytis: Nustatoma vaisiaus lytis; dvivaisio nėštumo atveju nustatoma, ar bent vienas vaisius turi Y chromosomą (vyriškos lyties).
• Dvivaisio dichorioninio nėštumo atveju: Mikrodelecijos ir lytinių chromosomų aneuploidijos nėra nustatomos.

 Nuo 10 nėštumo sav. 

Veninis kraujas.

Atsakymas pateikiamas per 5-8 d.d. el. paštu arba per www.e-pacientas.lt