NIPTIFY Plus – 21, 18 ir 13 chromosomų trisomijų ir tikslus vaisiaus lyties nustatymas, lytinių chromosomų skaičiaus pokyčių analizė bei ištyrimas dėl 21 mikrodelecinio sindromo (DiGeorge sindromas, Angelman/Prader-Willi sindromai, duplikacijos sindromas, Williams-Beuren sindromas, delecijos sindromas, Cri-du-chat sindromas, Wolf-Hirschhorn sindromas, Jacobsen sindromas, Langer-Giedion sindromas, Diušeno raumenų distrofija, duplikacijos sindromas, delecijos sindromas, Smith-Magenis sindromas, Koolen-De Vries sindromas, Phelan-McDermid sindromas, delecijos sindromas, Neurofibromatozė (1 tipo), mikrodelecijos sindromas, delecijos sindromas, Miller-Dieker sindromas, Pallister-Killian sindromas.). Vaisiaus lytis nustatoma nėįčiajai pageidaujant. Tyrimas netaikomas esant daugiavaisiam nėštumui. NIPTIFY atliekamas naudojant modernią DNR sekoskaitos technologiją Focus Plus. Prieš sekoskaitą, vaisiaus DNR frakcija yra pagausinama, todėl tyrimo metu analizuojamas 3,6 karto didesnis kiekis vaisiaus genetinės medžiagos, lyginant su įprastais NIPT tyrimais. Tai ženkliai padidina tyrimo jautrumą bei tikslumą, todėl pakartotinių tyrimų skaičius artimas nuliui bei tyrimas yra tinkamas pacientėms su viršsvoriu (esant viršsvoriui, vaisiaus DNR kiekis nėščiosios kraujyje būna mažesnis).”

myPrenatal Karyo – tai neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), kurio paskirtis yra aptikti 21, 18, 13 chromosomų trisomijas (Dauno, Edvardso, Patau sindromai), X ir Y chromosomų aneuploidijas, bei nustatyti tam tikrus chromosomų viduje esančius genetinės medžiagos fragmentų kopijų skaičiaus pokyčius, t.y. stambias delecijas ir duplikacijas, didesnes nei 7Mb apimties, bei atlikti visų kitų autosominių chromosomų analizę dėl galimų aneuploidijų. Nurodoma vaisiaus lytis. NIPT tyrimas pagrįstas laisvosios vaisiaus DNR analize, atliekant viso genomo sekoskaitą. Laisvojoje DNR, kuri cirkuliuoja nėščiosios kraujyje, aptinkama ir vaisiaus(-ių) placentos(-ų) DNR frakcija. Vaisiaus lyties nustatymas (dvivaisio nėštumo atveju galima nustatyti, ar bent vienas iš vaisių turi Y chromosomą, t.y., yra vyriškos lyties).

NIPT vaisiaus dominantinių monogeninių ligų tyrimas – Šis tyrimas skirtas patikrinti vaisių dėl 44 autosominių dominantinių ir kai kurių de novo atsirandančių monogeninių (vieno geno sukeltų) ligų. Monogeninių ligų tyrimą atlikti ypač aktualu, kai šeimoje jau pasitaikė paveldėtų monogeninių ligų. Taip pat tyrimas ypač aktualus vyresnio amžiaus poroms, nepaisant to, ar šeimoje buvo paveldėtų ligų, nes pastojus vyresniame amžiuje (galioja tiek motinos, tiek tėvo amžiui) yra didesnė de novo atsirandančių monogeninių ligų tikimybė. 

Vienvaisis – nuo 10 nėštumo sav.

Kraujas.

Atsakymas pateikiamas per 20  darbo dienų el. paštu arba per www.e-pacientas.lt